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新生兒疾病篩查宣傳

浏覽次數:1643作者:admin發布時間:2014-07-03 16:52:10

新生兒疾病篩查宣傳

1、什麽是新生兒疾病篩查?

新生兒疾病篩查(neonata screening)是指在新生兒早期通過快速、簡便、敏感的實驗檢測方法對危及兒童生命、影響生長發育、導致智能障礙的一些先天性疾病、遺傳性疾病進行群體篩檢,進行早期診治,預防殘疾的系統服務。宜賓市翠屏區婦幼保健院,常規篩查先天性甲狀腺功能減低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)2種疾病。

2、新生兒疾病篩查以什麽時間采血最佳?

    采血應當在嬰兒出生72小時並吃足6次奶後進行,否則,在未哺乳、無蛋白負荷的情況下容易出現PKU篩查的假陰性。此外,在嬰兒出生72小時後采血,可避開生理性TSH上升時期,減少了CH篩查的假陽性機會,並可防止TSH上升延遲的患兒産生減陰性。因各種原因提前出院、轉院的嬰兒,不能在72小時之後采血的,原則應當接産單位對上述嬰兒進行跟蹤采血,提高篩查的覆蓋率,但時間最遲不宜超過出生後1個月。

3、孩子出生後看起來很健康,這樣還有必要參加新生兒疾病篩查嗎?

    是的,有必要。這是因爲大多數患有先天性遺傳病的嬰兒往往在篩查前缺乏其特異性表現,一般要到6個月後才出現疾病固有的臨床症狀,並日趨加重,所有的一切將無法挽回。因一旦出現疾病的臨床症狀,表明疾病已進入晚期,即使治療,智力低下也難以恢複;相反,若能在出生不久發現疾病,確診治療,那麽,極大多數患兒的身心將得到正常的發育,其智力亦可達到正常人的水平。

 

4、在家庭中一向沒有先天性遺傳病的子女,還有必要參加新生兒疾病篩查嗎?

    有必要。
    這是因爲雖然這些遺傳病很少見,而且也沒有這些疾病的家族史,但這些一貫健康的家庭也很有可能産生遺傳缺陷的子女。

 

 5、收到複查通知是否意味著孩子得了某種疾病?

    不一定。
    通知複查有多種原因。最常見的原因是第一次的血樣數量不足,無法完成全部試驗。爲了完成全部試驗需要再次采血。這並不說明您的孩子有病。當然也有可能發現第一次試驗有點問題,但又不能下最後結論,爲慎重起見,不得不重做一次試驗。一般而論,只有在重複試驗異常時,醫生才考慮有重新評價的必要。總之,如果您一旦收到複查通知,您就要盡快帶您的孩子去複查,以便在您孩子還很幼小時就獲得確診。治療越早,後遺症越少。

 

 6、如果孩子真的得了病,該怎麽辦?

    一旦孩子不幸得了這種病,首先應該保持心態的平靜,並迅速按照醫生的囑咐,進行必要的飲食治療或其他治療,以防止或緩解這些疾病所造成的嚴重後果的發生。

 

 7、在參加新生兒疾病篩查時,作爲父母該怎樣與醫生配合?

如果通知孩子複查,應該盡快進行,切勿違疾忌醫。這是因爲若是孩子真的有病,通過複查可以及早得到證實,這對于孩子的健康是至關重要的。如果家裏沒有裝電話,應該把親戚朋友或鄰居的電話號碼告訴醫生或醫院。如果孩子出生需要立刻離家外出,也應該把新的住址和電話號碼一並告知醫生和醫院。只有這樣,才能使醫生在孩子萬一需要複查及時取得聯系。

8、什麽是先天性甲狀腺功能減低症?

    先天性甲狀腺功能減低症(congenital hypothyroidism,CH),簡稱先天性甲減或甲低。先天性甲低是由于胚胎期和出生前在某些病因的作用下使甲狀腺軸的發生、發育和功能代謝出現異常,引起甲狀腺功能減低,主要導致腦和體格發育嚴重損害的臨床綜合症。

    先天性甲低發病率1/3000~1/4000。患兒于新生兒和小嬰兒期常無典型的臨床表現;嬰幼兒及年長兒表現爲精神運動發育遲滯,呈現智力低下和身材矮小,又稱“呆小病”。

    由于先天性甲低患兒于新生兒早期體內甲狀腺激素已發生異常變化,故可經新生兒篩查實驗檢測進行早期診斷。甲低患兒治療越早預後越好,一般生後1個月內開始治療,智商完全正常,3個月內開始治療,智商基本正常,6個月後才開始治療,部分患兒智商減低。

9、什麽是苯丙酮尿症?

    苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一種較常見的遺傳代謝病。機體由于苯丙氨酸羟化酶活性缺失或降低,導致肝髒苯丙氨酸代謝紊亂,苯丙氨酸及其旁路産物在血液和組織中大量堆積,並從尿中排泄,稱爲“苯丙酮尿症”;過量的苯丙氨酸及其旁路産物具有神經毒性作用,可導致嚴重的智能障礙。

    我國PKU發病率約1/11180。患兒于新生兒期或小嬰兒期外表可正常。隨著腦和神經損傷的加重,異常表現逐漸顯現,表現爲精神運動發育遲滯,頭發由黒變黃,皮色變白,身體和尿液有特殊鼠臭味等。

    由于患兒在新生兒期經過蛋白質負荷後血苯丙氨酸異常增高,故可經新生兒篩查實驗檢測進行早期診斷,用低苯丙氨酸飲食療法進行苯丙氨酸控制治療,腦損傷可完全避免,使患兒生長發育正常。